Homocystein, P-
Utförande laboratorium
Klinisk kemi, Sunderby sjukhus
Remiss
Beställare utan tillgång till elektronisk beställning kan använda pappersremiss för Klinisk kemi.
Provtagning
Venblod i litiumheparinrör med gel alternativt kapillärblod i microtainer med gel.
Centrifugering bör ske så snart som möjligt (se nedan).
Provtagningsmaterial
Provhantering
Centrifugeras i 10 minuter 22 °C vid 2000 x g. Centrifugering bör ske omedelbart eller senast inom 60 minuter från provtagningen.
Förvaras och transporteras därefter i kyla. Om provet ska skickas ska plasman hällas av.
Hållbarhet:
2 dygn (centrifugerat, ej avhällt)
2 veckor i kyla (centrifugerat, avhällt)
12 månader i frys (centrifugerat, avhällt)
För eventuell tilläggsbeställning, se ”Tilläggsbeställning av analys”.
Svarsrutiner
Alla dagar dygnet runt
Referensintervall/Beslutsgräns
| 0–12 år | <10 µmol/L |
| >12 år | <15 µmol/L |
| Gravida kvinnor | <10 µmol/L |
Medicinsk bakgrund/Tolkning
Vitaminerna kobalamin (B12) och folat är nödvändiga för metabolism av homocystein till metionin. Vid brist på B12 eller folat ansamlas därför homocystein i blodet och kan användas diagnostiskt för att påvisa brist på dessa vitaminer. Metylmalonsyra (MMA) ingår i metabolismen av B12 och stiger endast vid B12-brist (adenosylkobalaminbrist). Även funktionell folatbrist med S-Folat <15 nmol/L hos homozygoter för mutation i MTHFR-genen ger homocysteinstegring.
Vid nedsatt njurfunktion stiger homocystein på grund av minskad clearance upp till i storleksordningen dubbla övre referensgränsen. Vissa läkemedel kan ge lätt förhöjda värden (till exempel metotrexat, karbamazepin, fenytoin). Homocystein är också en oberoende riskmarkör för hjärt-kärlsjukdom, stroke och tromboser.
Mycket höga koncentrationer (>100 µmol/L) kan ses vid vissa ärftliga sjukdomar, homocystinurier.
Interferens och felkällor
Om provet får stå utan att centrifugeras, kan nivån stiga på grund av produktion av homocystein från erytrocyter, ca 1 µmol/L per timme.
Metod
Kemiluminiscens, immunologisk (CMIA)
Ackrediterad
Ja
