Homocystein, S-
Utförande laboratorium
Klinisk Kemi
Sunderbyn
Remiss
Beställare utan tillgång till elektronisk beställning kan använda Sunderbyns pappersremiss för Klinisk kemi.
Provtagning
Serum: Venblod i rör med gel alternativt kapillärblod i mikrotainer med gel.
Plasma: Venblod i Li-heparinrör med gel.
Centrifugering bör ske så snart som möjligt (se nedan).
Provtagningsmaterial
Provhantering
Serumrör: Ska koagulera i rumstemperatur 30 min. Därefter centrifugeras i 5 minuter 22°C vid 2400 x g, omedelbart eller senast inom 60 minuter från provtagningen. Förvaras och transporteras därefter i kyla.
Plasmarör: Centrifugering i 5 minuter 22°C vid 2400 x g bör ske omedelbart eller senast inom 60 minuter från provtagningen. Förvaras och transporteras därefter i kyla.
Hållbart: 2 veckor i kyl och 12 månader i frys.
Svarsrutiner
Analyseras alla dagar dygnet runt.
Referensintervall/Beslutsgräns
0-12 år | <10 µmol/L |
>12 år | <15 µmol/L |
Gravida kvinnor | <10 µmol/L |
Medicinsk bakgrund/Tolkning
Vitaminerna kobalamin (B12) och folat är nödvändiga för metabolism av homocystein till metionin. Vid brist på B12 eller folat ansamlas därför homocystein i blodet och kan användas diagnostiskt för att påvisa brist på dessa vitaminer. Metylmalonsyra (MMA) ingår i metabolismen av B12 och stiger endast vid B12-brist (adenosylkobalaminbrist). Även funktionell folatbrist med S-Folat <15 nmol/L hos homozygoter för mutation i MTHFR-genen ger homocysteinstegring.
Vid nedsatt njurfunktion stiger homocystein på grund av minskad clearance upp till i storleksordningen dubbla övre referensgränsen. Vissa läkemedel kan ge lätt förhöjda värden (till exempel metotrexat, karbamazepin, fenytoin). Homocystein är också en oberoende riskmarkör för hjärt-kärlsjukdom, stroke och tromboser.
Mycket höga koncentrationer (>100 µmol/L) kan ses vid vissa ärftliga sjukdomar, homocystinurier.
Interferens och felkällor
Om provet får stå utan att centrifugeras, kan nivån stiga på grund av produktion av homocystein från erytrocyter, ca 1 µmol/L per timme.
Metod
Kemiluminiscens, immunologisk (CMIA)
Ackrediterad
Ja