Porfobilinogen, PBG, U-

Porfyrier är en grupp av åtta sjukdomar som beror på nedsatt enzymaktivitet i något av de olika stegen i hemsyntesen. Den nedsatta enzymaktiviteten resulterar i en ansamling av intermediära metaboliter från de tidigare stegen och dessa har toxisk effekt på nervsystemet eller huden. Hem är en viktig byggsten i hemoglobin och myoglobin men även i olika enzymsystem, bland annat cytokrom P450-systemet i levern. Porfyrier uppdelas i akuta porfyrier och hudporfyrier.

Den vanligaste porfyriformen i Sverige är akut intermittent porfyri, AIP, "Arjeplogssjukan" med autosomalt dominant ärftlighetsgång. Det finns ca 1000 kända anlagsbärare i Sverige varav drygt en fjärdedel i Norrbotten. Symptomen kommer i allmänhet först efter puberteten. De vanligaste symtomen under pågående attack är buksmärtor, förlamningar och psykiska symptom och kan innebära svåra differentialdiagnostiska problem. Rödfärgad urin som inte beror på att blod finns i urinen ska alltid föra tankarna till en attack av akut porfyri. Avsaknad av rödfärgad urin utesluter dock inte diagnosen akut intermittent porfyri. Attackerna kan utlösas av en lång rad läkemedel och även av andra ämnen som t.ex. alkohol. AIP beror på nedsatt aktivitet av enzymet PBGD (porfobilinogendeaminas) och det sker en ansamling av ffa ALA (5-aminolevulinsyra) och PBG (porfobilinogen). U-PBG–stegring ses även vid hereditär koproporfyri och porfyria variegata.

Denna kvalitativa undersökning fyller en funktion enbart när man har en okänd patient med akuta symtom som leder till misstanke om akut porfyri och diagnos bör säkerställas med kvantitativ analys. Vid akut attack hos kända anlagsbärare rekommenderas urinprov för kontroll av ALA och PBG, kvantitativt och för utredning, diagnos och uppföljning se Porfyri, utredning, Karolinska Universitetslaboratoriet. Utredning innebär bland annat genetiska analyser och kvantifieringar av porfyriner i plasma, urin och faeces.