Hitta på sidan
Primär immunbrist hos barn
Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.
Diagnoskoder saknas
Diagnoskoder saknas
För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.
Omfattning av kunskapsstödet
Rekommendationen ger stöd att upptäcka primär immunbristsjukdom (PID) hos barn. Numera kallas det medfödda avvikelser i immunförsvaret (Inborn Errors of Immunity - IEI).
Om hälsotillståndet
Barn kan under förskoleåren ha upp till tolv virusorsakade luftvägsinfektioner per säsong. Barnen har ännu inte hunnit utveckla immunitet eftersom de inte exponerats för så många virus. Detta är oftast normalt och beror sällan på någon immunitetsbrist.
Förekomst
Runt 40 000 individer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunförsvar. Många av dessa har en primär immunbristsjukdom (PID), men sannolikt är inte alla upptäckta.
Orsaker
Primär immunbristsjukdom
Primära immunbristsjukdomar är ovanliga medfödda ärftliga sjukdomar som påverkar immunsystemet. Det finns i nuläget mer än 500 kända monogena immundefekter med varierande svårighetsgrad. De allvarligaste debuterar under det första levnadsåret. Svår kombinerad immunbrist (SCID) ingår sedan 2019 i PKU-screeningen.
Sekundär immunbristsjukdom
Förvärvade defekter i immunsystemet kan orsakas av:
- andra sjukdomar – som HIV-infektion, leukemi, annan malignitet eller nefrologiska och gastrointestinala sjukdomar
- katabola tillstånd – vid svält eller kroniska sjukdomar
- kirurgiska ingrepp
- läkemedel – som cytostatika och immunosuppressiva
- prematuritet.
Utredning
Anamnes
Efterfråga följande:
- tidigare och nuvarande sjukdomar (sekundär immunbristsjukdom)
- vaccinationsstatus
- hereditet
- varningstecken för PID (se nedan).
Varningstecken för PID hos barn
Utredning avseende primär immunbrist bör påbörjas om andra vanliga orsaker uteslutits och ett eller flera av följande varningstecken stämmer:
- upprepade antibiotikakrävande otiter (≥ 4 per år), sinuiter (≥ 2 per år) eller pneumonier (≥ 2 per år)
- ≥ 1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
- återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, icke-infektiösa granulom eller organabscesser
- uttalad kronisk oral eller kutan candidos
- infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling
- infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens
- multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤ 3 år)
- omfattande hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
- spädbarn som inte växer som förväntat utan rimlig förklaring
- känd primär immunbristsjukdom i familjen.
Status
Notera eller undersök följande:
- allmäntillstånd, vikt, längd
- lymfkörtlar
- buk (palpation av mjälte)
- övrigt status utifrån symtom.
Handläggning vid utredning
Infektionsdagbok, antibiotikaanvändning och tillväxtkurva ger ett bra stöd i bedömningen.
Vid varningstecken för PID rekommenderas provtagning. Vid ett eller flera patologiska provsvar eller stark misstanke om PID rekommenderas fortsatt utredning inom specialiserad vård.
Provtagningar
Följande prover rekommenderas vid ett eller flera varningstecken för PID:
- Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
- IgA, IgG och IgM i serum
- relevanta odlingar.
Läs mer om provtagninganvisningar för respektive odlingar på vårdgivarwebben Norrbotten
Differentialdiagnoser
Följande är differentialdiagnoser till PID:
- upprepade virusinfektioner
- andra infektioner – som tuberkulos, HIV, persisterande bakteriell bronkit (PBB)
- astma
- malignitet
- hematologiska tillstånd
- autoimmuna sjukdomar
- cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi
- reumatologiska tillstånd.
Behandling
Handläggning vid behandling
Immunbristsjukdomar behandlas inom specialiserad vård.
Relaterad information
Kompletterande underlag
