Hitta på sidan
Medfödda immunologiska sjukdomar hos vuxna
Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.
Diagnoskoder saknas
Diagnoskoder saknas
För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Vårdnivå och samverkan
Primärvården hanterar
- Primär bedömning och initial utredning av patient som söker i primärvård.
- Behandling av akuta infektioner.
- En patient med primär immunbrist ofta behöver primärvårds kontakt på hemorten och få behandling i primärvård i samråd med infektionskliniken.
- Sjukskrivningar.
Specialistvården hanterar
- Fortsatt utredning och behandling av patient med konstaterad primär immunbrist.
- Ställningstagande till långvarig antibiotikaprofylax eller immunglobulinbehandling.
Remissrutiner
- Om patienten uppfyller ett eller flera av kriterierna ovan bör man överväga remiss till Immunbristenheten, Infektionsmottagningen Sunderby sjukhus.
- Remissen bör förutom resultat av ovanstående basal utredning, även innehålla en sammanfattning av patientens infektionshistorik, övriga sjukdomar, medicinering, resultat av odlingar/annan mikrobiologisk diagnostik.
- Efter bedömning av anamnes och klinik kan ibland remisser behöva kompletteras med IgG-subklasser (IgG1-3, Immunologlab, NUS) för att slutligt ta ställning till om patienten behöver bedömas på infektionsmottagningen.
Remiss
- Infektionssjukvård Sunderby sjukhus - Infektionsmottagningen Sunderby sjukhus
Omfattning av kunskapsstödet
Kunskapsstödet berör medfödda immunologiska sjukdomar hos vuxna. För barn finns separat kunskapsstöd.
Andra relaterade kunskapsstöd
Följande kliniskt kunskapsstöd kan vara relevant:
Om hälsotillståndet
Definition
Medfödda immunologiska sjukdomar
Medfödda immunologiska sjukdomar (Inborn errors of Immunity, IEI) benämndes tidigare som primär immunbristsjukdom och omfattar alla tillstånd orsakade av medfödda avvikelser i immunsystemet. De kan yttra sig som en infektionskänslighet eller annan påverkan på immunsystemet, tillstånden kan debutera i alla åldrar och ge symtom från olika organ.
Vid infektionskänslighet varierar typer av infektioner och dess svårighetsgrad med vilken del av immunsystemet som är påverkat. En medfödd immunologisk sjukdom kan också innebära en immundysreglering i form av autoimmunitet, autoinflammation (störd reglering av inflammation) och ökad risk för vissa cancerformer där lymfom är vanligast.
Sekundär immunbrist
Sekundär immunbrist avser förvärvade defekter i immunsystemet till följd av en sjukdom eller medicinering.
Förekomst
Cirka 40 000 personer i Sverige har någon form av medfödd immunologisk sjukdom. Det finns fler än 550 olika sjukdomar och nya tillstånd beskrivs kontinuerligt. Hos vuxna är antikroppsdefekter vanligast.
Exempel på medfödda immunologiska tillstånd hos vuxna är:
- Variabel immunbrist (Common Immunodeficiency, CVID) – innebär sänkt nivå av total-IgG samt IgA och/eller IgM under referensområdet i kombination med ytterligare diagnostiska kriterier. Prevalens hos vuxna är en på 20 000 personer.
- X-bunden agammaglobulinemi (XLA) – innebär total avsaknad av B-celler från födseln och orsakas av genetiska varianter i btk-genen. XLA upptäcks nästan alltid i barndomen men patienterna behöver substitueras med gammaglobulin livet ut. Incidensen är en per 190 000 personer, förekommer endast hos pojkar. i Sverige finns ett 50-tal patienter.
- IgG-subklassbrist – innebär upprepade låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG. Vid subklassbrist utan symtom behövs ingen remiss till specialiserad vård. Uppskattad prevalens hos vuxna är en på 250–500 personer.
- Selektiv IgA-brist – innebär IgA < 0,07 g/L och normal nivå av IgM och IgG. Vid IgA-brist utan symtom behövs ingen remiss till specialiserad vård. Prevalensen hos vuxna är en på 600 personer.
- IgG4-relaterad sjukdom – innebär att IgG4 saknar betydelse för infektionskänslighet, många av dessa personer har förhöjda nivåer av IgG4 i blodet. Sekundärt ses påverkan i stort sett på alla organ och vävnader i kroppen. Förekomsten varierar i olika studier mellan 14 – 56 personer per en miljon invånare, vilket skulle motsvara att mellan 140 och 560 personer i Sverige har sjukdomen.
- Periodiska febersyndrom – är en heterogen grupp av sjukdomar som karaktäriseras av oregelbundet återkommande episoder av autoinflammation med feber och allmänpåverkan utan säkra tecken på autoimmunitet, malignitet eller infektion. Exempel på detta är Familjär medelhavsfeber, PFAPA.
Orsaker
För medfödda immunologiska sjukdomar som debuterar i vuxen ålder är orsaken oftast okänd även om vissa kan ha genetiska komponenter. För sjukdomar som debuterar tidigare ses oftare en genetisk orsak.
Utredning
Symtom
Det vanligaste symtomet är att patienten drabbas av återkommande bakteriella infektioner under livet. Ett observandum är att patienter med nedsatt immunförsvar inte alltid reagerar med feber och höga infektionsvariabler vid bakteriella luftvägsinfektioner.
Anamnes
Patienter med en medfödd immunologisk sjukdom har oftast sedan barndomen anamnes på frekvent återkommande infektioner, framför allt i luftvägarna. Infektionerna kan ha varit atypiska, svårbehandlade eller inte läkt som förväntat. Därför finns ofta också fynd av detta dokumenterat i positiva bakterieodlingar i journalen. Denna typ av anamnes stärker indikationen för ställningstagande till basal bedömning och utredning i primärvården samt remittering till specialiserad vård.
Handläggning vid utredning
Efter att den initiala bedömningen har gjorts kan patienten föreslås att skriva infektionsdagbok (pdf) inför och under vidare utredning, om fortsatt misstanke om medfödd immunologisk sjukdom kvarstår.
Varningstecken
Följande lista över varningstecken är en hjälp för vidare bedömning. Observera att varningstecknen ser olika ut hos barn och vuxna. Fortsatt utredning bör övervägas om ett eller flera av varningstecken stämmer in med patienten och där andra vanliga orsaker har uteslutits. Varningstecknen är:
- ≥ 2 svåra bakteriella infektioner, som osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner (fasciit, myosit, gangrän, organabscesser)
- ≥ 2 verifierade bakteriella sinuiter och/eller pneumonier under en period av minst 2 år, liksom utveckling av bronkiektasier
- ≥ 4 antibiotikakrävande, helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner per år, under minst 2 år, till exempel akut bakteriell mediaotit, bronkit med flera
- dålig eller utebliven effekt av antibiotikabehandling vid säkerställd bakteriell infektion eller snabba recidiv
- infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
- förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
- autoinflammatoriska sjukdomar – återkommande episoder av generaliserad inflammation, där ingen infektiös, malign eller autoimmun orsak kan identifieras
- känd medfödd immunologisk sjukdom i familjen.
Listan över varningstecken vid medfödd immunologisk sjukdom har tagits fram av Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI).
Inför remiss till infektionsklinik
Inför en eventuell remiss till infektionsklinik är det viktigt att infektionsfrekvens, antibiotikakurer och svar på eventuella nasopharynx- och sputumodlingar sammanställs och dokumenteras i journalen. Bifoga även spirometrisvar till remissen om undersökningen är gjord. Rådgör med specialist vid behov.
Provtagningar
Ta ställning till behov av provtagning och rikta denna utifrån vad som framkommit under basal utredning och bedömning.
Förslag till basal provtagning är:
- SR, CRP, blodstatus med differentialräkning
- IgG-subklasser i serum (IgG1, IgG2, IgG3 vanligen ingår även IgG4)
- IgG, IgA, IgM i serum (ingår vanligen i s-proteinfraktioner)
- hiv-test
- mikrobiologisk diagnostik vid aktuell infektion.
Även om alla basala prover är normala utesluter det inte en medfödd immunologisk sjukdom. Det är den kliniska helhetsbilden som är avgörande. Överväg remiss eller rådgör med specialist vid stark misstanke om medfödd immunologisk sjukdom.
Differentialdiagnoser
Överväg följande differentialdiagnoser:
- hematologiska tillstånd
- reumatologiska tillstånd
- kronisk lungsjukdom
- inflammatorisk tarmsjukdom
- cystisk fibros
- sekundär immunbrist (till exempel av läkemedel).
Behandling
Handläggning vid behandling
Behandling av vanliga infektioner i öppenvård sker ofta i samråd mellan primärvården och specialistvården. Vid vissa medfödda immunologiska sjukdomar bör odlingar och virusprovtagning ske extra generöst, i dessa fall bör primärvården få särskilda instruktioner via remiss eller motsvarande.
Grundprinciper för behandling av vanliga infektioner i öppenvård hos patient med känd medfödd immunologisk sjukdom är:
- var generös med att ta odling från aktuellt infektionsfokus
- styr antibiotikaval efter odlingsfynd och resistensmönster
- var generös med antibiotikabehandling redan tidigt i förloppet– vid okomplicerade infektioner räcker normal dos och behandlingslängd, förläng behandlingstiden och överväg högre dos vid komplicerade förlopp.
Rådgör gärna med infektionsläkare vid positiva odlingsfynd eller inför förskrivning av antibiotika till en patient som har en diagnos eller är under utredning för medfödd immunologisk sjukdom.
Beroende på diagnos kan även antibiotikaprofylax, immunglobuliner och andra diagnosspecifika behandlingar bli aktuella via specialistvården.
Uppföljning
Patienter med medfödda immunologiska sjukdomar följs upp via infektionsklinik och i vissa fall via nationell högspecialiserad vård (NHV). Sedan 2026 bedrivs NHV vid Karolinska universitetssjukhuset, Sahlgrenska universitetssjukhuset och Skånes universitetssjukhus.
Som en del av detta ingår oftast en observationsperiod där patienten får fylla i en infektionsdagbok och uppmanas lämna odlingar vid symtom på infektion. Det är mycket viktigt att dessa patienter inte nekas till att lämna bakteriella odlingar vid kontakt med primärvården!
Komplikationer
Beroende på diagnos har vissa patienter med medfödda immunologiska sjukdomar ökad risk för:
- lungskador, till exempel bronkiektasier till följd av upprepade eller långdragna bakteriella luftvägsinfektioner
- sepsis
- meningit (till exempel vid komplementdefekter)
- tarminfektioner (till exempel vid CVID)
- autoimmuna sjukdomar och vissa maligniteter, till exempel lymfom (till exempel vid CVID och andra mindre vanliga genetiska immunbristsjukdomar).
Försäkringsmedicin och intyg
Sjukskrivning
Kortare sjukskrivningar kan bli aktuella i samband med infektioner. Långvariga sjukskrivningar är mycket ovanligt sekundärt till en medfödd immunologisk sjukdom.
Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till Försäkringskassan vara aktuellt.
Sjukskrivning sker oftast via primärvården.
Patientmedverkan och kommunikation
Stöd och information för patient och närstående
PIO - Primär immunbrist organisationen
Relaterad information
Medfödda immunologiska sjukdomar som nationell högspecialiserad vård, Socialstyrelsen
Utlåtande för särskilt högriskskydd, Försäkringskassan
Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist