Primär immunbrist

Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.

Diagnoskoder saknas

För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.

Vårdnivå, samverkan och remissrutiner

Vårdnivå och samverkan

Primärvården hanterar

  • Primär bedömning och initial utredning av patient som söker i primärvård.
  • Behandling av akuta infektioner.
  • En patient med primär immunbrist ofta behöver primärvårds kontakt på hemorten och få behandling i primärvård i samråd med infektionskliniken.
  • Sjukskrivningar.

Specialistvården hanterar

  • Fortsatt utredning och behandling av patient med konstaterad primär immunbrist.
  • Ställningstagande till långvarig antibiotikaprofylax eller immunglobulinbehandling.

Remissrutiner

  • Om patienten uppfyller ett eller flera av kriterierna ovan bör man överväga remiss till Immunbristenheten, Infektionsmottagningen Sunderby sjukhus.
  • Remissen bör förutom resultat av ovanstående basal utredning, även innehålla en sammanfattning av patientens infektionshistorik, övriga sjukdomar, medicinering, resultat av odlingar/annan mikrobiologisk diagnostik.
  • Efter bedömning av anamnes och klinik kan ibland remisser behöva kompletteras med IgG-subklasser (IgG1-3, Immunologlab, NUS) för att slutligt ta ställning till om patienten behöver bedömas på infektionsmottagningen.

Remisskoder

Infektionsmottagningen Sunderbyn: lbinfm

Omfattning av kunskapsstödet

Denna rekommendation gäller primär immunbrist hos vuxna. För barn se separat rekommendation.

Om hälsotillståndet

Definition

Primär immunbristsjukdom

Primär immunbristsjukdom är ärftliga och medfödda sjukdomar i vårt immunsystem som ger en ökad infektionskänslighet och/eller immundysreglering i form av autoimmunitet, autoinflammation och malignitet. Det finns fler än 450 olika sjukdomar, och nya tillstånd beskrivs kontinuerligt.

Sekundär immunbrist

Förvärvade defekter i immunsystemet.

Förekomst

Uppskattningsvis finns det 40 000 personer i Sverige med någon form av primär immunbrist. De flesta har återkommande infektioner.

Exempel på primära immunbrister som är vanliga hos vuxna:

  • IgG-subklassbrist – låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG. Uppskattad prevalens hos vuxna är 1:250−500. 
  • Selektiv IgA-brist. Prevalensen av IgA-brist hos vuxna är 1:600.
  • Variabel immunbrist (Common Immunodeficiency, CVID) vars definition är sänkt nivå av total-IgG samt IgA och/eller IgM under referensområdet, dåligt svar på vaccinationer samt symtom på infektionsbenägenhet och/eller autoimmunitet och/eller lymfoproliferation. Prevalens hos vuxna 1:20 000.

Orsaker

Primär immunbristsjukdom

För de sjukdomar som debuterar i vuxen ålder är orsaken vanligen okänd. Genetisk orsak är vanligen monogen, ärvs oftast autosomalt recessivt.

Sekundär immunbristsjukdom

Orsakas av sjukdom eller läkemedelsbehandling som påverkar immunsystemet.

Utredning

Symtom

Patienter med nedsatt immunförsvar reagerar inte alltid med feber och höga infektionsvariabler vid bakteriella luftvägsinfektioner. Symtom sedan barndomen stärker indikation för utredning. Det vanligaste symtomet är återkommande bakteriella infektioner.

Handläggning vid utredning

Överväg utredning vid ett eller flera av följande symtom hos vuxna:

  • fyra eller fler antibiotikakrävande luftvägsinfektioner (helst odlingsverifierade) per år under två år, exempelvis mediaotit, mastoidit, sinuit, bronkit eller pneumoni
  • otillräcklig eller utebliven effekt av behandling med antibiotika vid bakteriella infektioner och/eller snabba recidiv
  • två eller fler svåra bakteriella infektioner, såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner
  • två eller fler bakteriella sinuiter och/eller pneumonier under en period av två år och/eller utveckling av bronkiektasier
  • infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
  • förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
  • känd primär immunbristsjukdom i familjen.

Rekommendera att patienten skriver en infektionsdagbok inför och under utredning.

Dokumentera infektionsfrekvensen, givna antibiotikakurer och svar på nasopharynx- och sputumodlingar. Om remiss skickas till immunolog/infektionsklinik bifoga även spirometrisvar om undersökningen är gjord.

Provtagningar

Laboratorieprover

Ta följande prover:

  • SR, CRP, blodstatus med differentialräkning
  • odling vid infektion
  • IgG-subklasser i serum (IgG1, IgG2, IgG3)
  • proteinfraktioner (inkluderar ofta IgG, IgM, IgA)
  • IgG, IgA, IgM i serum
  • överväg hiv-test.

Differentialdiagnoser

Differentialdiagnoser är

  • hematologiska tillstånd
  • reumatologiska tillstånd
  • kronisk lungsjukdom
  • inflammatorisk tarmsjukdom
  • cystisk fibros
  • sekundär immunbrist
  • kroniskt trötthetssyndrom (myalgisk encefalomyelit).

Behandling

Handläggning vid behandling

Beakta särskilt hos patienter med känd immunbrist:

  • Behandla akuta infektioner med adekvat antibiotikabehandling efter odling och resistensbestämning.
  • Ofta behövs längre behandling (cirka två veckor) med antibiotika som är verksamma mot Haemophilus influenzae, till exempel amoxicillin.

Vid specialiserad vård kan ibland antibiotikaprofylax och behandling med immunglobulin bli aktuellt.

Uppföljning

Kliniskt signifikanta primära immunbristtillstånd kontrolleras på immunbristenhet/infektionsklinik.

Specialiserad vård kan i samband med utredning/efter diagnos be primärvården om uppföljning i antal bakteriella infektioner vilket inkluderar frikostighet med odling vid infektionssymtom.

Rådgör gärna med infektionsläkare vid positiva odlingsfynd eller förskrivning av antibiotika till patient som har diagnos eller är under utredning för primär immunbrist.

Som en del av detta ingår oftast en observationsperiod där patienten får fylla i en infektionsdagbok och uppmanas lämna odlingar vid symtom på infektion. Det är mycket viktigt att dessa patienter inte nekas till att lämna bakteriella odlingar vid kontakt med primärvården!

Komplikationer

Komplikationer kan förekomma:

  • Upprepade eller långdragna bakteriella luftvägsinfektioner kan ge ökad risk för lungskada, till exempel bronkiektasier.
  • Ökad risk för sepsis, meningit samt tarminfektioner.
  • Vissa defekter som ger immunbrist är kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar och vissa maligniteter, till exempel lymfom.

Försäkringsmedicin och intyg

Sjukskrivning

Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till Försäkringskassan vara aktuellt.

Sjukskrivning sker oftast via primärvården.

Patientmedverkan och kommunikation

Stöd och information för patient och närstående

PIO - Primär immunbrist organisationen

Relaterad information

SLIPI – Sveriges Läkares Intresseförening för Primär Immunbrist

Om innehållet

Nationellt innehåll

Godkänt:
2022-12-12
Godkänt av:
Nationellt programområde infektionssjukdomar

Regionalt innehåll

Godkänt:
2023-08-03
Godkänt av:
Region Norrbotten

Hitta på sidan