Hitta på sidan
Myeloproliferativ neoplasi
Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.
Diagnoskoder saknas
Diagnoskoder saknas
För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Remissrutiner
Remisskod
Sunderby sjukhus: lbmedhema
Remiss för utredning vid välgrundad misstanke
Innan remiss för standardiserat vårdförlopp (SVF) skickas, beakta att patienten önskar, har nytta av och klarar av utredningen. Beslutet ska fattas i samråd med patienten och eventuellt närstående om patienten önskar det.
Remiss vid välgrundad misstanke om myeloproliferativ neoplasi (MPN) ska särskilt innehålla provsvar för blodstatus, CRP, ferritin och S-erytopoetin samt uppgift om hjärt-/lungsjukdom, rökvanor och användning av testosteron och SGLT2-hämmare.
Remissen ska även innehålla telefonnummer till patienten och inremitterande för att möjliggöra snabb kontakt.
Den som remitterar till utredning ska informera patienten om att det finns anledning att göra fler undersökningar för att ta reda på om patienten har eller inte har cancer och att utredningen sker enligt standardiserat vårdförlopp.
Omfattning av kunskapsstödet
Denna rekommendation beskriver polycytemia vera och essentiell trombocytemi. Dessa tillstånd tillhör gruppen myeloproliferativ neoplasi (MPN) och utgör cirka 75 % av all MPN. Även myelofibros och MPN UNS ingår i gruppen men ingår inte i rekommendationen.
Standardiserat vårdförlopp vid cancer
Misstänkt cancer ska utredas enligt en bestämd nationell rutin, standardiserat vårdförlopp (SVF). Misstanke om cancer innebär utredning inom primärvård eller specialiserad vård för att se om misstanken kan avfärdas eller stärkas till välgrundad misstanke. Vid välgrundad misstanke ska standardiserat vårdförlopp startas.
Handläggning utanför standardiserat vårdförlopp
Vid misstanke om malignitet hos barn och ungdomar under 18 år ska inte ett SVF startas. Kontakta i stället närmaste barnklinik och/eller barnonkologiska klinik redan samma dag för skyndsam vidare utredning.
Om hälsotillståndet
Definition
Polycytemi
Polycytemi innebär en förhöjd mängd röda blodkroppar, vilket bekräftas genom förhöjt hemoglobin (Hb) eller förhöjd hematokrit (erytrocytvolymfraktion, EVF).
Polycytemi kan vara relativ (pseudopolycytemi) eller absolut. Absolut polycytemi kan vara primär (exempelvis polycytemia vera) eller sekundär till annan orsak (beskrivs i separat rekommendation).
Trombocytos
Trombocytos innebär en förhöjd mängd trombocyter och kan vara essentiell eller reaktiv till följd av andra tillstånd, exempelvis inflammation, infektion, malignitet, järnbrist, trauma, kirurgi.
Förekomst
I Sverige är incidensen för myeloproliferativ neoplasi cirka 4,6 fall per 100 000 personår. För polycytemia vera är den 1,5 fall och för essentiell trombocytemi 1,6. Polycytemia vera är något vanligare hos män än hos kvinnor medan det omvända gäller för essentiell trombocytemi. Medianåldern vid diagnos är 68–69 år.
Orsaker
Etiologin till myeloproliferativ neoplasi är till största delen okänd.
Riskfaktorer
Exempel på riskfaktorer för MPN är
- mutationer (exempelvis JAK2-gen)
- autoimmun sjukdom (till exempel Crohns sjukdom)
- högt BMI.
Utredning
Symtom
Exempel på symtom som kan förekomma vid MPN är
- trötthet
- koncentrationssvårigheter, inaktivitet
- feber, svettningar
- klåda
- viktnedgång
- blödningsbenägenhet.
Anamnes
Ta anamnes enligt följande:
- hjärt-kärlhändelser – särskilt upprepade tromboser eller ovanlig lokalisation
- rökning, alkohol, annat substansintag (exempelvis anabola steroider)
- aktuella läkemedel
- hereditet – särskilt för högt hemoglobin
- andra tillstånd som kan ge polycytemi eller reaktiv trombocytos.
Status
Ta status enligt följande:
- allmäntillstånd – gärna syresaturation
- hjärta
- lungor
- blodtryck
- buk – inklusive palpation av mjälte.
Handläggning vid utredning
Handläggning vid misstanke
Vid nyupptäckt förhöjt värde på Hb, EVF eller trombocyter rekommenderas bedömning av klinisk bild och ny kontroll av Hb, EVF, trombocyter samt leukocyter och differentialräkning.
Handlägg provsvar enligt följande:
- vid förhöjt Hb eller EVF – utred i första hand sekundär polycytemi eller pseudopolycytemi enligt separat rekommendation
- vid förhöjda trombocyter – utred i första hand reaktiv trombocytos.
Misstanke föreligger om följande värden är bestående förhöjda i mer än 3 månader utan annan rimlig förklaring:
- EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män
- Hb > 160 g/L för kvinnor eller > 165 g/L för män
- trombocyter > 450 x 10⁹/L.
Vid misstanke – komplettera med MCV, ferritin, CRP och erytropoetin (EPO) om det inte är gjort.
Handläggning vid välgrundad misstanke
Polycytemia vera
Välgrundad misstanke föreligger i primärvården vid minst ett av följande:
- Hb > 190
- EVF > 0,52 för kvinnor och > 0,55 för män som ensamt fynd
- EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.
Fynd som stärker misstanke om polycytemia vera är
- tromboembolisk händelse det senaste året
- leukocyter > 12,5 x 10⁹/L och/eller trombocyter > 450 x 10⁹/L
- lågt ferritin
- S-erytropoetin (EPO) nedom eller i det lägre normalintervallet.
Vid välgrundad misstanke – skicka SVF-remiss.
Essentiell trombocytemi
Välgrundad misstanke föreligger i primärvården vid minst ett av följande:
- trombocyter > 1 000 x 10⁹/L som ensamt fynd
- trombocyter > 450 x 10⁹/L tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.
Fynd som stärker misstanke om essentiell trombocytemi är
- tromboembolisk händelse det senaste året
- leukocyter > 12,5 x 10⁹/L utan annan uppenbar orsak
- bestående förhöjt värde (> 3 månader) utan hållpunkter för reaktiv trombocytos.
Vid välgrundad misstanke – skicka SVF-remiss.
Fortsatt handläggning
Vid omogna eller avvikande mängd leukocyter bör utredning avseende akut leukemi övervägas.
Fortsatt utredning (men inte inom ramen för SVF) rekommenderas vid splenomegali tillsammans med någon av följande:
- förhöjda leukocyter (orsakat av proliferation inom granulopoesen) utan annan förklaring
- låg eller hög trombocytnivå utan annan förklaring
- anemi och förhöjt LD utan annan förklaring.
Komplikationer
Vid polycytemia vera föreligger en ökad risk för arteriell och venös tromboembolism. I sällsynta fall kan sjukdomen övergå till myelofibros eller akut leukemi.
Patienter som har eller har haft en cancersjukdom kan drabbas av akuta tillstånd till följd av sjukdomen eller behandlingen.
Nationellt vårdprogram akut onkologi, Regionala cancercentrum i samverkan
Relaterad information
Standardiserat vårdförlopp myeloproliferativ neoplasi (MPN), Regionala cancercentrum i samverkan
Nationellt vårdprogram myeloproliferativ neoplasi (MPN), Regionala cancercentrum i samverkan
