Primär immunbrist hos barn

Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.

Föreslagna koder

KSH97-P

D84-P
Vissa rubbningar i immunsystemet

ICD-10-SE

D80.9
Immunbrist med huvudsakligen antikroppsdefekter, ospecificerad

Omfattning av kunskapsstödet

Rekommendationen avser att ge stöd att upptäcka primär immunbristsjukdom (PID) hos barn.

Om hälsotillståndet

Barn kan under förskoleåren ha upp till 12 virusorsakade luftvägsinfektioner per säsong. Barnen har ännu inte hunnit utveckla immunitet eftersom de inte exponerats för så många virus. Detta är oftast normalt och beror sällan på någon immunitetsbrist.

Förekomst

Runt 40 000 individer beräknas ha någon avvikelse i sitt immunförsvar. Många av dessa har en PID, men sannolikt är inte alla upptäckta.

Orsaker

Primär immunbristsjukdom

Primära immunbristsjukdomar är ovanliga medfödda ärftliga sjukdomar som påverkar immunsystemet. Det finns idag (2020) närmare 450 kända monogena immundefekter med varierande svårighetsgrad. De flesta allvarligaste debuterar under det första levnadsåret. Svår kombinerad immunbrist (SCID) ingår sedan 2019 i PKU-screeningen.

Sekundär immunbristsjukdom

Förvärvade defekter i immunsystemet kan orsakas av:

  • andra sjukdomar – som HIV-infektion, leukemi eller annan malignitet
  • katabola tillstånd – vid svält eller kroniska sjukdomar
  • kirurgiska ingrepp
  • läkemedel – som cytostatika och immunosuppressiva
  • prematuritet.

Utredning

Anamnes

  • Förvärvade brister (sekundär immunbristsjukdom)
  • Varningstecken för PID 
  • Vaccinationsstatus
  • Hereditet

Varningstecken för PID hos barn

  • Upprepade antibiotikakrävande otiter (≥ 4 per år), sinuiter (≥ 2 per år) eller pneumonier (≥ 2 per år)
  • ≥ 1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
  • Återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, icke-infektiösa granulom eller organabscesser
  • Uttalad kronisk oral eller kutan candidos
  • Infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling
  • Infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens
  • Multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤ 3 år)
  • Omfattande hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
  • Spädbarn som inte växer som förväntat
  • Känd primär immunbristsjukdom i familjen

Status

  • Allmäntillstånd, vikt, längd
  • Lymfkörtlar
  • Buk (palpation av mjälte)
  • Övrigt status utifrån symtom

Handläggning vid utredning

  • Infektionsdagbok ger ett bra stöd i bedömningen
  • Vid ett eller flera varningstecken för PID rekommenderas provtagning.
  • Vid ett eller flera patologiska provsvar och/eller misstanke om PID rekommenderas fortsatt utredning inom specialiserad vård.

Provtagningar

Laboratorieprover

  • Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
  • IgA, IgG och IgM i serum
  • Odling med dokumentation av svar vid infektion

Differentialdiagnoser

  • Virusinfektioner
  • Andra infektioner – som tuberkulos, HIV, persisterande bakteriell bronkit (PBB)
  • Astma
  • Malignitet
  • Hematologiska tillstånd
  • Autoimmuna sjukdomar
  • Cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi

Behandling

Handläggning vid behandling

Immunbristsjukdomar behandlas inom specialiserad vård.

Om innehållet

Nationellt innehåll

Godkänt:
2020-06-16
Godkänt av:
Nationella programområden barn och ungdomars hälsa