Primär immunbrist hos barn

Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.

Diagnoskoder saknas

För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.

Omfattning av kunskapsstödet

Rekommendationen ger stöd att upptäcka primär immunbristsjukdom (PID) hos barn. Numera kallas det medfödda avvikelser i immunförsvaret (Inborn Errors of Immunity - IEI).

Om hälsotillståndet

Barn kan under förskoleåren ha upp till tolv virusorsakade luftvägsinfektioner per säsong. Barnen har ännu inte hunnit utveckla immunitet eftersom de inte exponerats för så många virus. Detta är oftast normalt och beror sällan på någon immunitetsbrist.

Förekomst

Runt 40 000 individer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunförsvar. Många av dessa har en primär immunbristsjukdom (PID), men sannolikt är inte alla upptäckta.

Orsaker

Primär immunbristsjukdom

Primära immunbristsjukdomar är ovanliga medfödda ärftliga sjukdomar som påverkar immunsystemet. Det finns i nuläget mer än 500 kända monogena immundefekter med varierande svårighetsgrad. De allvarligaste debuterar under det första levnadsåret. Svår kombinerad immunbrist (SCID) ingår sedan 2019 i PKU-screeningen.

Sekundär immunbristsjukdom

Förvärvade defekter i immunsystemet kan orsakas av:

  • andra sjukdomar – som HIV-infektion, leukemi, annan malignitet eller nefrologiska och gastrointestinala sjukdomar
  • katabola tillstånd – vid svält eller kroniska sjukdomar
  • kirurgiska ingrepp
  • läkemedel – som cytostatika och immunosuppressiva
  • prematuritet.

Utredning

Anamnes

Efterfråga följande:

  • tidigare och nuvarande sjukdomar (sekundär immunbristsjukdom)
  • vaccinationsstatus
  • hereditet
  • varningstecken för PID (se nedan).

Varningstecken för PID hos barn

Utredning avseende primär immunbrist bör påbörjas om andra vanliga orsaker uteslutits och ett eller flera av följande varningstecken stämmer:

  • upprepade antibiotikakrävande otiter (≥ 4 per år), sinuiter (≥ 2 per år) eller pneumonier (≥ 2 per år)
  • ≥ 1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
  • återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, icke-infektiösa granulom eller organabscesser
  • uttalad kronisk oral eller kutan candidos
  • infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling
  • infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens
  • multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤ 3 år)
  • omfattande hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
  • spädbarn som inte växer som förväntat utan rimlig förklaring
  • känd primär immunbristsjukdom i familjen.

Status

Notera eller undersök följande:

  • allmäntillstånd, vikt, längd
  • lymfkörtlar
  • buk (palpation av mjälte)
  • övrigt status utifrån symtom.

Handläggning vid utredning

Infektionsdagbok, antibiotikaanvändning och tillväxtkurva ger ett bra stöd i bedömningen.

Vid varningstecken för PID rekommenderas provtagning. Vid ett eller flera patologiska provsvar eller stark misstanke om PID rekommenderas fortsatt utredning inom specialiserad vård.

Provtagningar

Följande prover rekommenderas vid ett eller flera varningstecken för PID:

  • Hb, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
  • IgA, IgG och IgM i serum
  • relevanta odlingar.

Differentialdiagnoser

Följande är differentialdiagnoser till PID:

  • upprepade virusinfektioner
  • andra infektioner – som tuberkulos, HIV, persisterande bakteriell bronkit (PBB)
  • astma
  • malignitet
  • hematologiska tillstånd
  • autoimmuna sjukdomar
  • cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi
  • reumatologiska tillstånd.

Behandling

Handläggning vid behandling

Immunbristsjukdomar behandlas inom specialiserad vård.

Relaterad information