Ryggmärgsbråck
Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.
Diagnoskoder saknas
För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.
Omfattning av kunskapsstödet
Denna rekommendation avser redan diagnostiserat ryggmärgsbråck hos vuxna.
Om hälsotillståndet
Förekomst
Prevalensen är idag 1,3 barn per 10 000 födda barn. Det föds allt färre barn med ryggmärgsbråck. Överlevnaden till vuxen ålder är 80–90 %.
Orsaker
Ryggmärgsbråck (myelomeningocele MMC) uppstår tidigt under fosterutvecklingen. Vid födelsen ses en hudtäckt eller ej hudtäckt bula eller defekt över ryggraden, oftast nedre delen.
Riskfaktorer
Det finns vetenskapligt stöd för att flera genetiska och miljöbetingade faktorer kan orsaka ryggmärgsbråck. Bland annat har ett fysiologiskt adekvat intag av folsyra en tid före och under graviditeten visats minska risken för ryggmärgsbråck.
Utredning
Symtom
- Nedsatt rörelseförmåga i varierande grad, främst i nedre extremiteterna.
- Nedsatt exekutiv funktion.
- Intellektuell funktionsnedsättning (IF) hos 30 %.
- Hydrocefalus är vanligt.
- Nedsatt sensibilitet i främst nedre extremiteter och bäckenregionen, risk för sår.
- Felställning i höft, rygg, knä och fotleder.
- Neurogen blåsrubbning (överaktiv blåsa, inkontinens, risk för njurskada) och svag bäckenbotten.
- Genital påverkan med nedsatt erektion, lubrikation eller känsel i underliv.
- Tarmtömningsstörning på grund av störd innervation till slutmuskel och ändtarm, vanligt med inkontinens och förstoppning.
Anamnes
Personer med ryggmärgsbråck har ofta svårt att svara på stora, öppna frågor. Var konkret och ställ följdfrågor.
Socialt
- Boende, familjeförhållanden, assistans, god man/förvaltare och ekonomi.
- Sysselsättning, förändringar i vardagslivet.
- Alkohol, tobak, fysisk aktivitet och sexualanamnes.
Medicinskt
- Allmänt mående, nytillkomna besvär.
- Läkemedel och interaktioner.
- Blås- och tarmtömningsrutiner.
Status
- Hud – sår eller tryckmärken av kläder eller hjälpmedel.
- Rygg, skolios, felställningar, kontrakturer i leder.
- Blodtryck.
- Midjemått/vikt.
- Psykiskt/kognitivt status.
Handläggning vid utredning
- Nedsatt kognitiv funktion kan göra att patienten har svårt att redogöra för och sköta sin hälsa. Bedöm behov av minnesstöd.
- Kontrollera blås- och njurfunktion och behov av ren intermittent kateterisering (RIK).
- Var observant på tecken på shuntdysfunktion och syringomyeli, till exempel huvud- eller nackvärk, trötthet, synproblem, koncentrationssvårigheter, heshet, sväljsvårigheter eller ökad fumlighet.
- Fråga aktivt efter nytillkomna besvär som tecken på fjättrad ryggmärg, till exempel fotfelställning, ändrad muskelspänning, försämrad gångförmåga, ändrad urinblåsefunktion, känselförändringar eller neurogena smärtor.
- Utvärdera tarmfunktionen.
- Nedsatt kroppskännedom på grund av känselnedsättning kan göra att sår och skador noteras senare eller att en fraktur missas.
Behandling
Handläggning vid behandling
- Utför särskilda förebyggande åtgärder, särskilt riktat mot övervikt och fysisk inaktivitet.
- Ge habilitering samt initiera insatsplan och samordnad individuell plan (SIP).
- Följ upp med hälsokontroll, läkemedelsgenomgång och eventuella intyg.
- Upprätthåll urologisk uppföljning.
Minnessvårigheter, nedsatt initiativ- och planeringsförmåga samt bristande kroppskännedom måste vägas in i alla insatser. Kallelsesystem med påminnelser är önskvärt.
Habilitering
Syftet med habilitering är att optimera personens funktionsnivå och välbefinnande, samt att skapa förutsättningar för aktivt deltagande i samhällslivet. Habiliteringens uppdrag och insatser varierar stort mellan regioner.
Insatsplan och SIP
En plan med mål och åtgärder kan underlätta samordningen av insatser för en mer långsiktig habilitering. Insatserna kan utföras inom kommun, primärvård, specialiserad vård, vuxenhabilitering eller genom samarbete mellan dessa.
Insatser som kan vara aktuella utifrån en individuell bedömning:
- Hjälp att samordna olika samhällsinsatser och nätverksmöten.
- Rådgivning av sjuksköterska i medicinska frågor, exempelvis blås- och tarmfunktion.
- Strategier för att få vardagsstruktur och hälsosamtal med fokus på prevention av levnadsvanor.
- Motions- och träningsrådgivning, träningsprogram och bassäng- och ståträning.
- Insatser för god sittställning och tryckavlastning (sitthjälpmedel).
- Tekniska hjälpmedel för förflyttning, kognition, kommunikation eller datoranpassning.
- Behovsbedömning och utprovning av ortoser, korsett eller särskilda skor.
- Bedömning av ADL och kognitiv förmåga.
- Psykosocial utredning.
- Information om funktionsnedsättningen till berörda personer.
- Utredning av behov av bostadsanpassning.
Vid insatser från kommun och region kan en samordnad individuell plan (SIP) initieras av personen själv eller av någon av de övriga aktörerna med samtycke från personen det gäller.
Uppföljning
MMCUP är ett program för uppföljning av personer med ryggmärgsbråck. På deras webbplats finns också kliniska riktlinjer för uppföljning och handläggning av diagnosrelaterade hälsoproblem.
Primärvården har ett grundläggande medicinskt ansvar och patienten bör följas enligt lokala rutiner. Det innebär regelbundna hälsokontroller med fördjupad läkemedelsgenomgång och fast vårdkontakt.
Handläggning vid uppföljning
Kliniska kontroller
- Utvärdera blås- och njurfunktion med cystometri och clearence.
- Vid ren intermittent kateterisering (RIK) ska asymtomatisk urinvägsinfektion inte behandlas.
- Utvärdera tarmfunktion och behandla obstipation exempelvis tre gånger i veckan kontinuerligt.
- Om patienten har shunt, uppmärksamma nytillkomna symtom. Remiss för shuntkontroll vid behov.
- Kontrollera latexallergi då ökad risk föreligger.
- Undersök rygg, leder med avseende på skolios och felställningar.
- Undersök hud avseende sår.
Komplikationer
Vanliga komplikationer är
- nedsatt njurfunktion och njursvikt, urininfektioner
- kroniska sår, tryckrelaterade skador
- skolios och kontrakturer
- shuntdysfunktion
- hjärt-kärlsjukdom
- latexallergi.
Försäkringsmedicin och intyg
Intyg
Läkarintyg och utlåtanden bör utfärdas av den läkare som har störst kännedom om patienten. Vid utfärdande av intyg, inhämta information från fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog med flera när så behövs. Respektive vårdgivare bidrar då med information kring de aspekter av patientens funktionsnedsättning de känner till.
Körkort
Personliga och medicinska krav för körkort finns i föreskriften om medicinska krav för innehav av körkort. Medelsvår till mycket svår IF utgör hinder för körkort. Vid lindrig IF och/eller autism krävs ett särskilt läkarintyg för körkortstillstånd och Transportstyrelsen gör därefter en individuell helhetsbedömning av lämpligheten. Samråd med vuxenhabiliteringen vid behov som exempelvis vid bilanpassning.
Parkeringstillstånd och färdtjänst
Parkeringstillstånd och färdtjänst ansöks om i den kommun där personen är folkbokförd.
Ekonomisk ersättning och bidrag
Arbetsförmedlingen
Nedsatt arbetsförmåga kan ibland kompenseras med ekonomiskt stöd, ändrad arbetsorganisation, alternativt arbetssätt eller arbetsplatsanpassning.
God man och förvaltare
En god man alternativt förvaltare är en person som av tingsrätten förordnats för att tillvarata en annan persons rättsliga eller ekonomiska intressen eller sörja för dennes person.
LSS - Lagen om stöd och service till vissa med funktionsnedsättning
LSS är en rättighetslag för personer med omfattande funktionshinder som ska garantera goda levnadsvillkor genom stöd för att kunna leva ett så självständigt liv som möjligt. Exempel är personlig assistans, ledsagarservice, daglig verksamhet och gruppbostad. Regionens insatser består av råd och stöd.
Tandvård
Personer med stöd enligt LSS har rätt till en bedömning av munhälsan samt nödvändig tandvård till samma kostnad som sjukvård. Intyg utfärdas av exempelvis LSS-handläggare eller distriktssköterska.
Personer utan insats enligt LSS men med funktionsnedsättning kan också ha rätt till tandvårdsstöd. Då behövs intyg av läkare.
Patientmedverkan och kommunikation
Stöd och information för patient och närstående
Relaterad information
Om innehållet
Nationellt innehåll
- Godkänt:
- 2021-08-24
- Godkänt av:
- Nationellt programområde rehabilitering, habilitering och försäkringsmedicin