Akromegali

Om hälsotillståndet

Definition

Akromegali är en endokrin sjukdom som leder till en onormal kroppslig tillväxt orsakad av hög insöndring av tillväxthormon i blodet.

Förekomst

Incidensen för akromegali är knappt 4/1 000 000 invånare och år. Det är lika vanligt hos kvinnor som män. Medianåldern vid diagnos är ungefär 50 år. Symtomen har ofta funnits flera år före diagnos.

Orsaker

Tillväxthormonproducerande hypofysadenom är den vanligaste orsaken till akromegali. I mycket sällsynta fall förekommer ektopiska GHRH-producerande hormontumörer.

Ökad mängd tillväxthormon ger ökad frisättning av IGF-1 (insulinlik tillväxtfaktor 1) vilket hos vuxna medför tillväxt av pannben, underkäke, händer och fötter och mjukdelssvullnad. Hos barn, där epifysplattorna inte slutits, kan tillståndet resultera i gigantism.

Samsjuklighet

Förhöjd nivå av tillväxthormon ökar risken för

• glukosintolerans och diabetes
• hypertoni och hjärt- och kärlsjukdomar.

Andra sjukdomstillstånd som är vanligare vid akromegali är

• artros (framförallt knä- och höftleder), spinalstenos
• tand- och bettproblem
• karpaltunnelsyndrom
• kardiomyopati
• multinodös struma
• sömnapné
• kolonpolyper.

Utredning

Symtom

Symtomen kommer ofta långsamt, under flera års tid:

• förstoring av händer, fötter, näsa, tunga, läppar
• förgrovade anletsdrag, underbett, stakettänder
• djupare grötigare röst
• svettningar
• snarkningar, ibland med andningsuppehåll
• symtom från brist på övriga hypofyshormoner.

Hos barn och ungdomar är snabb längdtillväxt mest framträdande.

Anamnes

• Fråga om skor, ringar, handskar blivit för små.
• Förändring av ansiktsdrag eller röst.
• Be att få se kort på patienten för 5 och 10 år sen (körkort eller pass).
• Samsjuklighet.

Status

Undersök patienten utifrån symtom och anamnes.

Handläggning vid utredning

Vid misstanke om akromegali, konsultera specialiserad vård för fortsatt handläggning.

Diagnoskriterier

Diagnosen ställs utifrån typisk klinisk bild, förhöjt IGF-I samt högt GH (morgonprov). Peroral glukosbelastning kan göras om diagnosen är osäker (GH < 5 mikrog/L).

Behandling

Handläggning vid behandling

Behandling och uppföljning av akromegali sköts inom specialiserad vård. Behandlingsmålet är att reducera symtom och minska risken för komorbiditet. Recidivrisk efter operation föreligger varför uppföljningen brukar vara lång.