Myeloproliferativ neoplasi

Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.

Diagnoskoder saknas

För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.

Vårdnivå, samverkan och remissrutiner

Remissrutiner

Remissinnehåll vid SVF

  • Symtom, fynd och utredning som föranleder remissen (inklusive provsvar för blodstatus, CRP, ferritin och S-erytropoetin).
  • Allmäntillstånd och samsjuklighet (särskilt hjärt- eller lungsjukdom).
  • Tidigare sjukdomar och behandlingar.
  • Läkemedel och eventuellt annat substansintag samt överkänslighet.
  • Social situation, rökning, eventuella språkhinder och funktionsnedsättningar.
  • Kontaktuppgifter för patienten, inklusive aktuella telefonnummer.
  • Uppgifter för direktkontakt med inremitterande (direktnummer).

Patientinformation vid SVF

Den som remitterar ska informera patienten om

  • att det finns anledning att göra fler undersökningar för att ta reda på om patienten har eller inte har myeloproliferativ sjukdom (kronisk blodcancer som framför allt ger en förhöjd risk för hjärt-kärlhändelser)
  • vad ett standardiserat vårdförlopp innebär och vad som händer i den inledande fasen
  • att patienten kan komma att kallas till utredning snabbt och därför bör vara tillgänglig på telefon
  • att sjukvården ofta ringer från dolt nummer.

Ge informationen vid ett fysiskt möte om inget annat är överenskommet.

Omfattning av kunskapsstödet

Denna rekommendation beskriver polycytemia vera och essentiell trombocytemi. Dessa tillstånd tillhör gruppen myeloproliferativ neoplasi (MPN) och utgör cirka 75 % av all MPN. Även myelofibros och MPN UNS ingår i gruppen men ingår inte i rekommendationen.

Standardiserat vårdförlopp vid cancer

Misstänkt cancer ska utredas enligt en bestämd nationell rutin, standardiserat vårdförlopp (SVF). Misstanke om cancer innebär utredning inom primärvård eller specialiserad vård för att se om misstanken kan avfärdas eller stärkas till välgrundad misstanke. Vid välgrundad misstanke ska standardiserat vårdförlopp startas.

Om hälsotillståndet

Definition

Polycytemi

Polycytemi innebär en förhöjd mängd röda blodkroppar, vilket bekräftas genom förhöjt hemoglobin (Hb) eller förhöjd hematokrit (erytrocytvolymfraktion, EVF).

Polycytemi kan vara relativ (pseudopolycytemi) eller absolut. Absolut polycytemi kan vara primär (exempelvis polycytemia vera) eller sekundär till annan orsak (beskrivs i separat rekommendation).

Trombocytos

Trombocytos innebär en förhöjd mängd trombocyter och kan vara essentiell eller reaktiv till följd av andra tillstånd, exempelvis inflammation, infektion, malignitet, järnbrist, trauma, kirurgi.

Förekomst

I Sverige är incidensen för myeloproliferativ neoplasi cirka 4,6 fall per 100 000 personår. För polycytemia vera är den 1,5 fall och för essentiell trombocytemi 1,6. Polycytemia vera är något vanligare hos män än hos kvinnor medan det omvända gäller för essentiell trombocytemi. Medianåldern vid diagnos är 68–69 år.

Orsaker

Etiologin till myeloproliferativ neoplasi är till största delen okänd.

Riskfaktorer

Exempel på riskfaktorer:

  • Mutationer (exempelvis JAK2-gen).
  • Autoimmun sjukdom (till exempel Crohns sjukdom).
  • Högt BMI.

Utredning

Symtom

Exempel på symtom som kan förekomma vid MPN är

  • trötthet
  • koncentrationssvårigheter, inaktivitet
  • feber, svettningar
  • klåda
  • viktnedgång
  • blödningsbenägenhet.

Anamnes

  • Hjärt-kärlhändelser – särskilt upprepade tromboser eller ovanlig lokalisation.
  • Rökning, alkohol, annat substansintag (exempelvis anabola steroider).
  • Aktuella läkemedel.
  • Hereditet – särskilt för högt hemoglobin.
  • Andra tillstånd som kan ge polycytemi eller reaktiv trombocytos.

Status

  • Allmäntillstånd – gärna syresaturation.
  • Hjärta.
  • Lungor.
  • Blodtryck.
  • Buk – inklusive palpation av mjälte.

Handläggning vid utredning

Handläggning vid misstanke

Vid nyupptäckt förhöjt värde på Hb, EVF eller trombocyter rekommenderas bedömning av klinisk bild och ny kontroll av Hb, EVF, trombocyter samt leukocyter och differentialräkning.

  • Vid förhöjt Hb eller EVF – utred i första hand sekundär polycytemi eller pseudopolycytemi enligt separat rekommendation.
  • Vid förhöjda trombocyter – utred i första hand reaktiv trombocytos.

Misstanke föreligger om följande värden är bestående förhöjda i mer än 3 månader utan annan rimlig förklaring:

  • EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män
  • Hb > 160 g/L för kvinnor eller > 165 g/L för män
  • trombocyter > 450 x 10⁹/L.

Vid misstanke – komplettera med MCV, ferritin, CRP och erytropoetin (EPO) om det inte är gjort.

Handläggning vid välgrundad misstanke

Polycytemia vera

Välgrundad misstanke föreligger i primärvården vid minst ett av följande:

  • Hb > 190
  • EVF > 0,52 för kvinnor och > 0,55 för män som ensamt fynd
  • EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.

Fynd som stärker misstanke om polycytemia vera är

  • tromboembolisk händelse det senaste året
  • leukocyter > 12,5 x 10⁹/L och/eller trombocyter > 450 x 10⁹/L
  • lågt ferritin
  • S-erytropoetin (EPO) nedom eller i det lägre normalintervallet.

Vid välgrundad misstanke – skicka SVF-remiss.

Essentiell trombocytemi

Välgrundad misstanke föreligger i primärvården vid minst ett av följande:

  • trombocyter > 1 000 x 10⁹/L som ensamt fynd
  • trombocyter > 450 x 10⁹/L tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.

Fynd som stärker misstanke om essentiell trombocytemi är

  • tromboembolisk händelse det senaste året
  • leukocyter > 12,5 x 10⁹/L utan annan uppenbar orsak
  • bestående förhöjt värde (> 3 månader) utan hållpunkter för reaktiv trombocytos.

Vid välgrundad misstanke – skicka SVF-remiss.

Fortsatt handläggning

Vid omogna eller avvikande mängd leukocyter bör utredning avseende akut leukemi övervägas.

Fortsatt utredning (men inte inom ramen för SVF) rekommenderas vid splenomegali tillsammans med någon av följande:

  • förhöjda leukocyter (orsakat av proliferation inom granulopoesen) utan annan förklaring
  • låg eller hög trombocytnivå utan annan förklaring
  • anemi och förhöjt LD utan annan förklaring.

Komplikationer

Vid polycytemia vera föreligger en ökad risk för arteriell och venös tromboembolism. I sällsynta fall kan sjukdomen övergå till myelofibros eller akut leukemi.

Patienter som har eller har haft en cancersjukdom kan drabbas av akuta tillstånd till följd av sjukdomen eller behandlingen.

Relaterad information

Standardiserat vårdförlopp myeloproliferativ neoplasi, Regionala cancercentrum i samverkan