Polycytemi

Nationellt kliniskt kunskapsstöd med regionala tillägg.

Diagnoskoder saknas

För närvarande är diagnoskoderna inte tillgängliga.

Om hälsotillståndet

Definition

Polycytemi innebär en förhöjd mängd röda blodkroppar, vilket bekräftas genom förhöjt hemoglobin (Hb) eller förhöjd hematokrit (erytrocytvolymfraktion, EVF).

Orsaker

Polycytemi kan vara relativ (pseudopolycytemi) eller absolut (primär och sekundär).

Pseudopolycytemi

Pseudopolycytemi är vanligaste orsaken till högt Hb och beror på en ökad koncentration av röda blodkroppar på grund av sänkt plasmavolym, exempelvis vid dehydrering eller så kallad stress-polycytemi som ett led i metabolt syndrom.

Primär polycytemi

Primär polycytemi är benmärgssjukdomar med ökad produktion av erytrocyter:

polycytemia vera – ovanlig myeloproliferativ neoplasi (MPN)
medfödda tillstånd – ofta familjära.

Sekundär polycytemi

Sekundär polycytemi beror oftast på en ökad bildning av erytropoietin (EPO).

Exempel på orsaker är

kronisk hypoxi – hjärt- eller lungsjukdom, sömnapné, kraftig övervikt, hög höjd, rökning
kronisk njursjukdom – njurtransplantation, njurartärstenos, njurcystor, hydronefros
EPO-producerande tumör – njurtumör, levertumör
läkemedel – testosteron, anabola steroider, doping med EPO, autolog blodtransfusion
överkonsumtion av alkohol.

Utredning

Symtom

Allmänna symtom

Patienten är oftast symtomfri men följande symtom kan ses vid högt Hb:

trötthet, koncentrationssvårigheter
klåda, särskilt efter bad
röd ansiktsfärg och röda, varma och ömma handflator och fotsulor
huvudvärk
yrsel
synpåverkan
muskelvärk, stickningar eller värk i fingrar eller tår
bröst- eller buksmärta.

Symtom vid polycytemia vera

Utöver allmänna symtom kan följande förekomma vid polycytemia vera:

feber, svettningar, viktnedgång
blödningsbenägenhet.

Anamnes

Orsaker till pseudopolycytemi – som kräkningar, diarré.
Orsaker till sekundär polycytemi – särskilt sömnapné, rökning, alkoholvanor och läkemedel.
Hjärt-kärlhändelser – särskilt upprepade tromboser eller ovanlig lokalisation.
Hereditet – särskilt för högt hemoglobin.

Status

Allmäntillstånd – gärna syresaturation.
Hjärta.
Lungor.
Blodtryck.
Buk – inklusive palpation av mjälte.
Hud.

Handläggning vid utredning

Vid nyupptäckt förhöjt Hb eller EVF rekommenderas bedömning av klinisk bild och kontroll av följande prover, utan föregående fasta:

Hb, EVF, leukocyter, trombocyter, differentialräkning
överväg MCV, CRP, ferritin och ytterligare prover utifrån misstanke om bakomliggande orsak.

Utredning enligt standardiserat vårdförlopp (SVF) för myeloproliferativ neoplasi rekommenderas vid minst ett av följande:

Hb > 190 g/L
EVF > 0,52 för kvinnor eller > 0,55 för män som ensamt fynd
EVF > 0,48 för kvinnor eller > 0,49 för män tillsammans med minst ett fynd som stärker misstanke.

Fynd som stärker misstanke om polycytemia vera är

tromboembolisk händelse senaste året
leukocyter > 12,5 x 10⁹/L eller trombocyter > 450 x 10⁹/L
lågt ferritin.

Fortsatt utredning

Vid kvarstående isolerad polycytemi i mer än 3 månader utan annan förklaring rekommenderas fortsatt utredning:

för kvinnor – vid EVF > 0,48 eller Hb > 160 g/L
för män – vid EVF > 0,49 eller Hb > 165 g/L.

Kontrollera erytropoetin (EPO) samt MCV, CRP och ferritin, om det inte är gjort.

EPO nedom eller i lägre normalintervallet – talar för primär polycytemi och bör utredas enligt myeloproliferativ neoplasi inom specialiserad vård.
Förhöjt EPO – talar för sekundär polycytemi och bör utredas utifrån misstänkt bakomliggande orsak, vid behov inom specialiserad vård.

Behandling

Handläggning vid behandling

Primär polycytemi behandlas inom specialiserad vård.
Sekundär polycytemi behandlas utifrån misstänkt bakomliggande orsak.

Vid misstänkt sekundär polycytemi rekommenderas följande utifrån individuella behov:

utsättning av diuretika
råd om rökstopp samt information om att proverna normaliseras först efter några månader
råd om minskat alkoholintag
råd om viktnedgång och fysisk aktivitet
behandling av eventuell sömnapné.

Uppföljning

Vid sekundär polycytemi rekommenderas regelbunden kontroll av Hb och EVF samt uppföljning avseende patientens grundsjukdom.